Thallasemia

แปลผล Hb Typing (HbA2 3.7%, HbE 22.5% ) เป็น Beta-Thal/E และ ให้คำแนะนำการดูแลสุขภาพ 

อธิบาย

คนปกติ hemoglobin typing เป็น Hb A2A  และมี Hb A2 <3.5%

Hemoglobin A (Adult hemoglobin , HbA, α2β2)  พบ 97% ของ hemoglobin ทั้งหมด

Hemoglobin A2 (Adult2 hemoglobin,  HbA2, α2δ2) ในคนปกติ พบได้< 3.5% ,

พบมากขึ้น ใน  beta thalassemia

Hemoglobin E (Haemoglobin E, HbE ) เป็น hemoglobin ผิดปกติ มี single point mutation ใน β chain.

ดังนั้น Hb E จึงพบเฉพาะใน β-thalassemia

Homozygous Hb E (Hb EE) , จะพบ Hb E >80%

Hemoglobin E trait (Hb EA )  พบ Hb E 25-35%

Hemoglobin E trait ± α-thal (Hb EA)  Hb E <25%

ดังนั้น ผู้ป่วยรายนี้ เป็น Hemoglobin E trait (ซึ่งเป็น β-thalassemia ชนิดหนึ่ง)

ผู้ป่วยจะมีสุขภาพแข็งแรง เหมือนคนปกติ สิ่งที่ผู้ป่วยต้องระวัง ก็คือ การตั้งครรภ์ เนื่องจาก โรคนี้ ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive ดังนั้น หากสามี เป็นพาหะ ของ โรค thalassemia เหมือนกัน จะทำให้บุตรที่เกิดมา มีโอกาส เป็น thalassemia ชนิดรุนแรงได้ พ่อแม่ที่เป็น พาหะทั้งคู่ จะมีโอกาส ได้บุตรที่ป่วย ถึงร้อยละ 25

แนะนำดังนี้

1. ปรึกษาแพทย์ เพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตร ว่าคู่สมรสเป็นพาหะหรือไม่

2. ฝากครรภ์ทันทีที่ทราบว่าตั้งครรภ์ เพื่อแพทย์จะได้ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่าปกติหรือไม่

3. ควรแนะนำให้ญาติ พี่น้อง ไปตรวจเลือด ว่าเป็นพาหะโรค thalassemia หรือไม่ และปรึกษาแพทย์ก่อนสมรส เพื่อวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสมต่อไป

อ้างอิง

1 คู่มือทางห้องปฏิบัติการ การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ

2 Diagnosis of Thalasemia. กิตติ ต่อจรัส . กองพยาธิวิทยา โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล